Tüberoz skleroz

Tüberoz skleroz
Epilepsi ve mental retardasyona yol açan otozomal dominant hastalık, 100.000 kişide 1 görülür. Beyinde karakteristik tüberler görülür-gyrusların tepesinde yaklaşık 1-3 cm boyutunda; sıkı-beyaz nodüller. Nö­ronların ve astrositlerin hamartomatöz aşırı gelişimin­den kaynaklanır, aynı zamanda retinal hamartomlar ve deri lezyonlarıyla (anjiofibromalar) birliktedirler.
Von Hippel-Lindau hastalığı
Bu otozomal dominant bir hastalıktır;
• Retina ve beyinde multipl hemangiomlar,
• Serebellumun benign neoplasmları (heman-gioblastoma),
• Böbrek ve pankreasta kistler,
• Artmış renal adenokarsinoma ve feokromasitoma insidansı,
• Polistemi: (hemangioblastoma eritropoietin üre­timiyle ilgilidir) ile karakterizedir.

Nörokutanöz sendromlar

Nörokutanöz sendromlar
Nörofibromatozis tip I (Von Recklinghausen hastalığı)
3000'de 1 görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalığın ibareleri değişkendir. Fakat sıklıkla deri ve sinirlerde multipl benign fakat görünümü bozan tümörler-nörofibromalar oluştururlar.
İris hamartomlarıyla, pigmente deri lezyonlarıyla (cafe au-lait lekeleri) ve diğer birçok neoplasmla bir­liktedir. MPNST gelişme riski artmıştır.
Nörofibromatozis tip II (Bilateral akustik nörofi­bromatozis)
100.000'de 1 görülen otozomal dominant bir hastalık­tır. Klinik özellikler, bilateral 8. kranial sinir Schwanoması gelişimi ile diğer neoplasmlara, özel­likle menengiom ve glioma, yatkınlıktır.